AMNİYOSENTEZ

Anne karnınızdaki bebeğinizin içinde bulunduğu amniyon sıvısında, bebeğin derisi, bağırsakları, genital ve üriner sistemine ait hücreler yer alır. Amniyosentez işlemi, ultrason eşliğinde, ince bir iğneyle bebeğinizi çevreleyen amniyon kesesine girilip, yaklaşık 15-25ml sıvının elde edilmesi işlemidir. Bu işlem sırasında uzmanlar iğnenin fetüse, plasentaya ve kordona zarar vermemesine dikkat eder.
Amniyosentez, anne karnındaki bebeğin olası genetik problemlerinin belirlenmesinde kullanılan bir işlemdir. Tarama testinin sonuçları anormal olan bebeklerde, ileri anne yaşında, ultrasonografi ile belirlenmiş yapısal anomalide, anne ya da babada bilinen bir kromozon bozukluğu taşıyıcılığında, fetüsün karyotipini değerlendirmek amacıyla, amniyosentez planlanmaktadır.

Amniyosentez sonucunda elde edilen sıvıdaki bebeğinize ait hücreler analiz edilerek, kromozom anomalileri araştırılır. Amniyosentez, yalnızda bebeğinizdeki anomaliler için değil, aynı zamanda ilerleyen hamilelik haftalarınızda bebeğinizin akciğer gelişiminin saptanması ya da aranızdaki kan uyuşmazlığının sonucunda  bebeğinizin etkilenme derecesinin ölçmek amacıyla da yapılabilmektedir. Amniyon mayisinin aşırı artması veya ileri derecede azaldığı bazı özel durumlarda da uygulanabilir. Amniyosentez, genellikle 15.5-16. hamilelik haftası sonrası uygulanan bir işlemdir. Bu  haftanın altında uygulanan vakalarda komplikasyon oranı belirgin olarak artmaktadır

Ne zaman yapılmalı;

Eğer bebeğinizde kromozomal, genetik ya da yapısal bir bozukluk riski saptanırsa, o zaman amniyosentez işlemini mutlaka yaptırmalısınızdır. Bebeğinizde böyle anomalilerin oluşma sebepleri ise, aşağıdaki gibidir.

• Anne yaşı ilerledikçe hamileliğinizde, bebeğinizde belli kromozom hastalıklarının oluşma riski artar. Eğer 35-36 yaşın üstündeyken bir doğum gerçekleştirmeyi planlıyorsanız, hamileliğinizde mutlaka tarama testlerinizi ve gerekiyorsa amniyosentez işleminizi yaptırmalısınız.
• Eğer daha önce geçirdiğiniz hamileliğinizde ya da dünyaya getirdiğiniz bebeğinizde kromozom, yapısal ya da genetik bozukluk mevcut ise, bu hamileliğinizde de risk altındasınız demektir. Bu yüzden önleminizi almalısınız.
• Serum tarama testlerinizin (İkili veya üçlü tarama testi) sonuçlarının yüksek riskli çıkması durumunda, kesin tanı amacıyla daha ileri bir test olan amniyosentezi yaptırmanız gerekir.
• Anne kanında Fetal DNA  testinde sonucun bir kromozomal anomali olma ihtimalini göstermesi durumunda yine kesin tanı amacı ile mutlaka Amniyosentez yaptırılması gerekmektedir.
• Eşinizin veya sizin ailenizde, genetik sendromlar açısından herhangi bir risk varsa, mutlaka bir genetik danışma yaptırmalısınız ve bu danışmanlığın sonucuna göre amniyosentez yaptırmanız gerekebilmektedir.

Amniyosentez işlemi nasıl bir işlemdir;

16. gebelik haftasından sonra bir yüksek riskli gebelikler uzmanı (Perinatolog) tarafından yapılmasında fayda vardır. İşlem ultrason altında yapılır. İşlemden önce ultrasonografi ile bebek, plasentanın yeri ve amniyon sıvısı hakkında yeterli bir muayene yapılarak iğnenin gireceği yer tespit edilir. Karnınız enfeksiyon olmaması için özel bir madde ile silinerek hazırlık yapılır. Ucu oldukça ince olan bir iğne ile daha önce tespit edilmiş yerden gebelik kesesine girilerek sıvı alınır. Bu işlem yaklaşık 40-50 saniye sürecektir. İğne çok ince olduğu için hafif bir iğne acısı ve rahimden geçerken bir sızlama hissedilir ve kısa sürede işlem sonlanır. Dolayısı ile işlemin herhangi bir acısı  yoktur. Alınan sıvı genetik laboratuvarına gönderilir ve 72 saat sonra hızlı sonuç alınır ve orada kısmen Down Sendromu olup olmadığı görülebilirken 10-14 gün sonrasında da tüm kromozomların kesin sonucu alınabilmektedir. İşlem sonrasında kısa bir dinlenme sürecinden sonra tekrar ultrasonografi ile kontrol edilir ve hasta evine gönderilir. 2 gün istirahat sonrası hasta yavaş yavaş normal hayatına dönebilmektedir. İşlem sonrasında iğne yerinde hafif bir acımanın dışında başka bir şikayet beklenmemektedir. İşlem sonrasında kanama, şiddetli ağrı veya su gelmesi şeklinde bir şikayet olduğunda mutlaka doktora haber verilmelidir

Amniyosentez uygulamasına bağlı düşük oranı 1/200 (iki yüzde bir) ile 1/300 (üç yüzde bir) arasında rapor edilmektedir.

İkiz veya çoğul gebeliği olan hastalarda (çift yumurta ikizi) her bir amniyon kesesinden ayrı olarak örnekleme yapılması gerekmektedir.