Gebeliğin normal seyretmesi ve sağlıklı bir bebeğe kavuşmak her anne adayı ve ailesi için en büyük mutluluktur. Gebeliklerin belirli bir grubunda herhangi bir sorun ile karşılaşılmamasına rağmen, gebelik istendiği dönemden itibaren ve gebelik süresince düzenli olarak takip yapılması anne adaylarının daha güvenli daha sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmasını sağlar.
Tarama herhangi bir hastalığı olmayan bireylerde belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri bulma veya erken tedavi edilebilecek dönemde tespit etme amacını gütmektedir. Tarama testi tanı koydurucu değildir, orijinal popülasyondaki o hastalık için yüksek risk taşıyan alt grubu tespit etmektedir. Tespit edilen bu alt grup tanısal testleri içeren daha ileri tetkiklere yöneltilmektedir.
Tarama testlerinin amacı kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktır. Kesin teşhis için çoğu zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur.
Kromozomlar bir canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46’dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromunda (Mongolizm) 21’ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 47 kromozoma sahiptir. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve canlı doğumlarda en sık rastlanan(1/800) kromozom bozukluğudur. Anne yaşı artması bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Görülme sıklığı 20’li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri vardır.
11-14 haftalar arasında fetusun baş-popo mesafesi 45-84 mm arası olduğunda detaylı ultrasonografi eşliğinde fetusun ense kalınlığı (saydamlığı) ölçülmesi (problemli bebeklerde normalin dışında kalın olarak ölçülmektedir) başta Down sendromu (Trizomi 21) olmak üzere diğer bazı kromozom anormallikleri (Trizomi 18, 13 gibi) inin tanısında tarama testi olarak kullanılmaktadır. Günümüzde artık bu ultrason sırasında burun kemiği (Down sendromlu bebeklerde burun kemiği çok küçüktür veya gelişmemiştir) , kalp ve bazı kan akımları da bakılarak bu testin doğruluk payı arttırılmaktadır. Bu test için ultrasonografi cihazının teknik özellikleri, görüntünün uygun kalite ve standartlarda temin edilmesi ve bu konudaki yetkin hekimler tarafından incelemenin yapılması önem arz etmektedir. Ense kalınlığının değeri aynı gün içinde anneden yapılan kan testindeki PAPP-A ve f B HCG adlı iki hormon ile birleştirilerek, bilgisayar eşliğinde anne yaşı, kilo vs. gibi diğer parametreler ile de birleştirilerek sayısal risk belirlenir ve bu riskin normal toplumdaki değerlere göre karşılaştırması yapılır. Şu unutulmamalıdır ki, ikili test sonucu oluşturulan risk sadece risk bazında olup tek başına kromozom anormalliği tanısı koydurmaz. Eğer sonuç belirli bir risk yüksekliği gösteriyor ise bu hastalara prenatal ve genetik danışma verildikten sonra koryon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi kromozom problemlerini yüzde yüz gösteren girişimsel işlemler önerilir.
Sadece kan tahlili (yani ense kalınlığı ölçülmeden ) sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin %70’ı tespit edilir. Ayrıca bu kan tahlili ile birlikte, ultrasonografi ile bakılan ense kalınlığı-burun kemiği v.b. ölçümü sonuçları birleştirilirse bu oran %85-90’lara ulaşır. Down Sendromlu bebeklerin tespit edilebilmesi açısından İkili tarama testi (ense kalınlığı ölçümüyle birlikte yapılan kan testi ), üçlü veya dörtlü tarama Testine göre Down sendromunu yakalama yüzdesi daha başarılıdır.
Tıbbi bir sorunuz var ise mutlaka doktorunuz veya sağlık servisi sağlayıcınız ile iletişime geçiniz. Bu web sitesindeki bilgiler sadece bilgi vermek amaçlıdır ve hiçbir şekilde tıbbi bir öneri, tanı veya bir tedavi için kullanılmamalıdır.